Szenzációs tudományos cikkre bukkantunk a Magyar Orvos 2002/ X/2 számában. A kétrészes cikksorozatnak ez a második része; sajnos az elsőt, amely ezen dokumentum tanúsága szerint a Magyar Orvos 2002/ X/1 számában jelent meg, nem találtuk meg az Interneten, mivel a Magyar Orvos archívuma nem teljes időben visszafelé. Sebaj, ebben is meglehetősen durva dolgok vannak.
A dokumentum nem említi meg (ezt valószínűleg a sorozat első része tette, amit nem állt módunkban elolvasni), hogy mindezen genetikai elváltozások, a genetikai eredetű betegségekre való, ahogy azt leszögezi, általában legalább egy nagyságrenddel nagyobb hajlandóság egyértelműen a belterjesség és vérfertőzés folyománya. Már a felvezetésből (“A nemzetközi kutatások azt mutatták, hogy az egyéni eltéréseken túl léteznek olyan betegségek, melyek egyes népességekben, etnikai csoportokban (pl. finnek, askenázi zsidók, francia kanadaiak, pennsylvaniai amishok), nagyobb gyakoriságúak. Az említett népcsoportokra jellemző kimagaslóan magas előfordulási gyakoriság genetikai tényezőkre vezethető vissza.”) kiderül, hogy bizony, itt csak és kizárólag a belterjesség az oka a genetikai elváltozásoknak. A felsorolt összes népre, népcsoportra jellemző ugyanis, hogy ilyen-olyan (pl. az askenázi zsidók esetében vallási) okokból egymás között házasodtak, házasodnak. (Igen, régebbi történelmük során az akkor sokkal szeparáltabban, az erdők mélyén élő finnekre is igaz volt ez – lásd ezzel kapcsolatban pl. ezt a magyarázatot.)
A tanulmány lényegesen jobb, mint az átlagos semmitmondó, vagy éppen rasszistázó, cigánysajnáltató, a valódi okokat (belterjesség, vérfertőzés és mindez megspékelve hihetetlenül rossz, Chips-zabáló, kóla- és szeszesital-vedelő, gyárkéményként füstölő életmóddal) meg nem nevező cikkek - pl. az itt található Világbanki jelentés a romák egészségi állapotáról. Ez utóbbi “tanulmány” pl. odáig megy, hogy egyenesen a “mélyszegénységgel” indokolja a cigányok betegségeit, nem a kultúrájukkal, ill. az abból következő (a vérfertőzésből, belterjességből adódó) genetikai elkorcsosultsággal (“A Világbank tavaly íródott jelentése szerint a romák egészségi helyzete rosszabb, mint a nem cigány lakosságé. Ez leginkább nem genetikai vagy kulturális, hanem szociális-életmódbeli eredetű.”). Becsületére legyen mondva, hogy a Nyírmihálydi kapcsán előtérbe került Hepatitis-A-ról leszögezi, hogy “A Világbank jelentése külön fejezetben foglalkozik a fertőzésekkel és járványokkal is. Általános nézet ugyanis, hogy a romák ezen betegségek elsőszámú áldozatai és terjesztői. … Gyakori köztük a hepatitis-A és -B vírus okozta megbetegedés és a vérhas. Ezek leginkább az elégtelen higiénés körülményekkel magyarázhatók.” Hoppá! Száva Vince, Horváth Aladár, tetszettek hallani? Valahogy pont az ellenkezőjét állítja ez IS, mint amit hazudozni tetszenek!
A Mellékletben megtalálja a Kedves Olvasó a teljes cikket, ha esetleg – cikkünk nyomán – szorgos cenzorkezek “eltüntetnék” az eredetit.
Kapcsolódó cikkek
Kuruc.info - A.S.
Melléklet
TUDOMÁNY-KÉPZÉS-MINŐSÉG 
Gyakoribb genetikai betegségek a romák körében
II. rész
A nemzetközi kutatások azt mutatták, hogy az egyéni eltéréseken túl léteznek olyan betegségek, melyek egyes népességekben, etnikai csoportokban (pl. finnek, askenázi zsidók, francia kanadaiak, pennsylvaniai amishok), nagyobb gyakoriságúak. Az említett népcsoportokra jellemző kimagaslóan magas előfordulási gyakoriság genetikai tényezőkre vezethető vissza. A romáknak is megvan a saját betegségspektruma, azaz vannak olyan genetikai betegségek, amelyek a különböző európai országokban folytatott vizsgálatok alapján gyakrabban fordulnak elő körükben.
A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztálya a Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program: Az életminőség javítása téma részeként 2001–2004 között országos vizsgálatot indít a „Komplex prevenciós kutatások a hazai egészségi állapot javítására” (1/016/2001. sz.) című projekt keretében. A vizsgálat célja a genetikai betegségek összehasonlító molekuláris epidemiológiai analízise hazai roma populációkban.
A vizsgálatsorozat főbb célkitűzései
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) adatbázisának elemzése és bővítése a nemzetközi szakirodalom alapján a cigány népességben gyakrabban előforduló genetikai betegségekre és veleszületett rendellenességekre vonatkozóan (2001.). A VRONY diagnózisok validitás-vizsgálata (2001.). Az oláh, beás cigányok és romungrók populációgenetikai aspektusú molekuláris-epidemiológiai vizsgálata (2002–2004.), a klinikusokból, a géndiagnosztizálást végző laboratóriumi szakemberekből és különböző szakterületek specialistáiból álló munkacsoport összeállítása (2001.).
Anyag és módszer
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásába (VRONY) bejelentett, a fenti betegségekben szenvedő családokat aktív felkereséses módszerrel vizsgáltuk. Először levélben kerestük meg a családokat, részint egyéni hozzájárulásuk, részint a diagnózis validitás-vizsgálatának céljából. Szükség esetén a védőnőket, háziorvosokat is bevontuk a validitás-vizsgálatba. Az érintett családokat genetikai tanácsadásban részesítettük, és megajánlottuk a jelenleg rendelkezésre álló molekuláris géndiagnosztikai lehetőségeket. Az I. Szemészeti Klinika Glaucoma Központjában dr. Sényi Katalin szemész szakorvos, a Bőr-és Nemi Klinika Bullosa Központjában prof. Kárpáti Sarolta teamja végezte a klinikai vizsgálatokat.
Példák
1980 és 1996 között az alábbi, a nemzetközi szakirodalom alapján a cigány népességekben gyakrabban előforduló genetikai betegségekben illetve veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedő eseteket jelentették be a VRONY-ba:
1.) Primer congenitalis glaucoma
A családi halmozódást mutató glaucomák egyik fajtája a primer veleszületett glaucoma (primary congenital glaucoma, PCG). A PCG európai eredetű népcsoportokban viszonylag ritka (1:10000), cigány népcsoportokban azonban nagyságrendekkel gyakoribb előfordulást észleltek (Szlovákia, 1:1200 (Gencikova, 1982.)). Nemrégiben azonosítottak egy pontmutációt, amely cigány populációkban, homozigóta formában felelős a betegség kialakulásáért (citokróm P450-1B1 enzim Glu387Lys pontmutációja). 43 szlovákiai glaucomás cigány közül minden esetben kimutatták az E387K mutáció homozigóta formáját. 158 egészséges cigány közül 17 heterozigótát azonosítottak, mely 10 százalékos heterozigóta-gyakoriságnak felel meg (Plasilova, 1999.).
A vizsgálatok során az észak-magyarországi roma populációban (n=2007) 3 százalékos hordozógyakoriságot találtak, míg dél-magyarországi romáknál (n=150) nem volt hordozó. Szignifikáns mértékben különbözött az észak-magyarországi és a szlovák csoport (p=0,004), illetve az észak- és dél-magyarországi (p=0,042) csoport. (Tordai, absztrakt, 2001.)
Megkezdték a magyarországi betegpopuláció genetikai vizsgálatát is, részint klinikumból, részint a VRONY adatbázisából. Az eddig elemzett 11 roma származású PCG-s betegből 10-nél találták meg a Glu387Lys mutációt homozigóta formában, a 14 vizsgált nem roma egyénnél nem találták meg a mutációt. A hazánkban talált földrajzi eltérést a különböző populációk eltérő származása magyarázhatja. A betegvizsgálatunk eddigi eredményei alapján kijelenthetjük, hogy a magyarországi romák között ezt a betegséget főként a CYP-1B1 gén Glu387Lys mutációja okozza.
A VRONY-ban bejelentett betegek aktív felkeresés után megtörténtek az első családfa és molekuláris genetikai vizsgálatok.
2.) Congenitalis myasthenia szindróma
A congenitalis myasthenia szindróma (CMS) komplex csoportjában különböző kóroki tényezők szerepelnek, így az acetilkolin (ACh) felszabadulásának mechanizmusa, mennyisége változhat, valamint a molekulát kötő receptor (AChR) is sérülhet. A betegség egyik etiológiai tényezője az AChR öt alegysége közül az epszilon alegységben a 1267 nukleotid pozícióban G deléció. Ez a mutáció majdnem csaknem kizárólagosan roma CMS betegekben fordul elő (Abicht). Az általunk vizsgált 24 családból 29 családtag volt CMS beteg. Ezek közül 25 bizonyult homozigótának az említett specifikus mutációra, négy pedig egyéb mutáció volt. Valamennyien cigány származásúnak vallották magukat. A családtagok között még további 26 heterozigótát detektáltunk, akik szintén mindannyian roma származásúnak vallották magukat.
3.) Spinalis muscularis izomatrophia
Az SMA a cisztikus fibrózis után a második leggyakoribb, súlyos autoszóm recesszív betegség. 1:10,000 élveszületési gyakorisággal a hordozók száma 1:40-re tehető. Az SMA hazai géndiagnózisának 1993-as bevezetése óta 159 beteg közül 17 biztosan roma származású család volt található. A tervezett genetikai vizsgálat az SMN gén 7. és 8. exonjának PCR–RFLP technikával történő deléció kimutatására vállalkozna.
A családok egy részénél, elsősorban a prenatalis vizsgálati igény miatt haplotípus analízis elvégzésére is sor kerülne a gént közvetlenül körülvevő 12 mikroszatellita marker segítségével. Az elemzés radioaktív PCR amplifikáció és denaturáló gélelektroforézissel történik.
4.) Öröklődő végtagövi izomdystrophia 2C típusa
Az öröklődő végtagövi izomdystrophia 2C típusa (LGMD2C) gyermekkorban, legkésőbb a középkort elérve jelentkező, autoszomális öröklődésmenetű betegség. 20 éven belül kiterjed mindkét végtagra, bénulást, járásképtelenséget okoz. Különböző országban élő roma származású betegek vizsgálata során ugyanazt az alapító mutációt találták valamennyi betegnél.
5.) Epidermolysis bullosa
Az epidermolysis bullosa hólyagképződéssel járó, változó formájú és súlyosságú klinikai tünetekkel jelentkező betegség, amely a bazálmembránzóna struktúrfehérjéinek öröklött károsodására vezethető vissza. Az epidermolysis bullosa romák körében való előfordulásáról csak egyetlen adat áll rendelkezésre. A spanyolországi Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartó Központjának adatai alapján a rendellenesség előfordulási gyakorisága 1,54/10 000, ami 14-szer magasabb, mint a spanyol populációban talált gyakoriság.
6.) Középszénláncú acil-CoA dehidrogenáz deficiencia
A középszénláncú acil-CoA dehidrogenáz enzim (MCAD) hiányát leggyakrabban az A985G mutáció okozza. Spanyolországban, roma népességben igen magas A985G mutáció-gyakoriságot kaptak az 1:17 értékkel. A MCAD szűrésére számos európai országban is tettek kísérletet, hiszen a betegek első epizódja már 2 éves kor alatt jelentkezik, és a mortalitás eléri a 60 százalékot. MCAD hiányos gyermekek negyede halt meg 30 hónapos koráig, az életben maradottak további 30 százalékánál a hypoglikémia miatt mentális retardáció jelentkezett. 1994–95 között 1400 újszülöttnél végezték el az A985G mutáció szűrését és 1:280 gyakoriságot kaptak. Ezen túl mintegy 110 főnyi hazai roma gyermek vizsgálata nagy mutációs gyakoriságot mutatott.
7.) Öröklött hemochromatosis
Az öröklött hemochromatosis (HH) a vas metabolizmus autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, a leggyakoribb monogénes betegség az európai populációkban. Az előfordulási gyakorisága 1:300, míg a hordozók aránya 1:8–1:10 közé tehető. A májcirrózisnak csak egyik oka a túlzott alkoholfogyasztás, a másik éppen a HH, mint genetikai ok. A betegségért felelős HFE fehérjét kódoló génben 2 pontmutáció található. A betegek 83–100 százaléka homozigóta a C282Y mutációra nézve. Egészséges kelet-magyarországi roma népességben, 140 egyént érintő előzetes vizsgálatban egy homozigóta és egy heterozigóta mutációt detektáltak.
8.) Galactokináz deficiencia
A galactokinase az intermedier anyagcsere Leloir útjában a galactóz foszforiláció első lépését katalizálja. Recesszív öröklődésű, homozigótákban kora cataractat okoz a galactitol képződése és lerakódása miatt, míg heterozigótákban preasenilis cataractat 20–50 év körül. Roma populációban a galactokináz defektus jelentősen gyakoribb Bulgáriában. A galactokináz gént (GK1) 1995-ben klónozták, azóta csupán két betegséget okozó mutációt detektáltak roma családokban, így a P28T-t és a V32M-t. A P28T mutációra az endogén roma populáció 5 százaléka volt heterozigóta, korai vakság következményével.
A galaktosaemia hazai gyakorisága az 1/64941 (1986.), 1/288345 (1995.), 1/9084 (1996.) között változott, beleértve a galactose-1-phosphat-uridyl transferase (G-1-PUT) és galactokináz (GK) típusokat. A galactikináz defektus 90 százalékban roma populációban fordul elő. A G1PUT-és galactokináz defektusos hazai galactosaemiás gyermekeket diagnosztizáltunk és gondoztunk.
A genotípusukat molekuláris genetikai technikával analizáltuk a klasszikus mutációkra, így Q188R, K285N főmutációkra, valamint Duarte variánsra Prof. J. J. Elsas (Atlanta), valamint német munkacsoporttal történő kollaborációban.
A G1PUT genotípusok hazai megoszlását vizsgálva a következő eredmények születtek: 23 magyar G1PUT defektusos galactosaemias gyermek génmutációs vizsgálata kapcsán a következő gyakorisági megoszlást kapták PCR technikával, Q188R főmutáció 48,27 százalékban, K285N mutáció 26,8 százalékban, míg Duarte variánsnak megfelelő mutáció N314D 34,5 százalékban fordult elő.
Az összmagyarországi galactosaemiás populációra (a szegedi és budapesti Anyagcsere Szűrőcentrum együttes adata) vonatkozóan a Q188R mutáció gyakorisága 33,3 százaléknak a Duarte N314D mutáció gyakorisága 11,1 százaléknak adódott.
9.) Glanzman thrombasthenia
A Glanzman thrombasthenia ismertetőjele a nagy vérzékenység. A vérzési idő, a trombocytaszám és a koagulációs idő normális, de a véralvadék felszívódása és alakja rendellenes. A roma páciensek enyhe fenotípust mutatnak, különös szezonális fluktuációval, tavasszal és nyáron erős időnkénti vérzésekkel. A Glanzman thrombasthenia gyakori Franciaországban az elzászi régióban élő manuche cigányok körében.
10.) Autoszóm domináns polycystás vese
Az autoszóm domináns polycystás vesét a Somogy és Baranya megyében élő roma közösségekben közel endemikusként írják le. Génfrekvenciája a tanulmányozott közösségben 2,4 százalék, ami 20-szorosa a Magyarországon és a világ többi részén a nem-roma populációkban mért értéknek. E betegség az egyik leggyakoribb öröklődő vese-rendellenesség. Kialakulását legalább 3, különböző génekben történt mutáció okozhatja. A leggyakoribb az ADPKD1, amelynél a betegségért felelős gén a 16p13.3 kromoszómán helyezkedik el. Az ADPKD2 kialakulását okozó mutációt a 4q21-23 kromoszómán azonosították. Valószínűnek tartják még egy gén szerepét (PKD3), de ennek pontos elhelyezkedése egyelőre ismeretlen.
A klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy az ADPKD2 fenotípusos megjelenése enyhébb, mint az ADPKD1-é. A romák körében az ADPKD2 az elterjedtebb.
Bulgáriában két nagy létszámú roma családnál vizsgálták a polycystás vesebetegséget. Az egyik érintett személytől származó, a családok vándorlásával kapcsolatos adatok szerint Szerbiából vándoroltak át Bulgáriába, ahol jelenlegi lakóhelyükön, a határ közelében telepedtek le.
A kórképet Magyarországon is kimutatták, a családok itt is Szerbiából származnak. Ezek alapján lehetséges, hogy a Szerbiához közeli területeken (Baranya megyében) a beás romák körében gyakori a betegség előfordulása.
DR. BÉRES JUDIT
humángenetikus
Johan Béla Országos
Epidemiológiai Központ
Humángenetikai
és Teratológiai Osztály